新京报讯（记者张秀兰）在8月8日举行的中国首个罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）社群故事录《那些花儿》发布会上，浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗教授表示，随着SMA疾病修正治疗药物在中国可及性的不断提高，中国SMA诊疗已进入了“有药可医”并追求“ ...

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种儿童"常见"的严重致死致残的常染色体隐性遗传病，其发病的对象不分男女、种族、年龄。据医学专家调查，这种致病基因的携带人群占总人口的比重约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。 常染色体隐形遗传模式图 ...

近日，复旦大学附属儿科医院王艺教授领衔的SMA（脊髓性肌萎缩症）基因治疗研究团队，顺利完成II期临床研究的首批2例患儿入组给药。患儿经过用药后7天安全性随访，顺利出院。 3月15日，2例患儿迎来出院后的首次随访。随访结果显示：患儿四肢肌张力较用药 ...

3款上市SMA疗法中2款在中国获批:Spinraza（诺西那生钠），Evrysdi（艾满欣）。 SMA男孩（图片来自：drpgx.com） 2021年06月19日讯 ...

大皖新闻讯“只要没到最后一刻，我不会放弃孩子。”合肥的一间病房里，母亲王芳芳多年来始终坚守在女儿朱珞溪身边，日复一日陪伴孩子做康复训练、悉心照料日常起居。 面对最严重类型的脊髓性肌萎缩症（SMAⅠ型），全家人以坚韧对抗病魔，在漫长的抗病之路中步履不停 ...

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种具高致死致残性的遗传性神经肌肉病。为了提高公众对这一疾病的认知，确保SMA患者群体能够获得更多的社会关注和支持，2018年，国内首个专注于SMA患者的组织提议将每年的8月7日定为“国际SMA关爱日”。2026年8月7日是第9个“国际SMA关爱日”，今天让我们一起聊一聊备孕路上如何预防遗传病出生缺陷的发生。 平台声明：该文 ...