【编辑推荐】儿童期发病的DYT1肌张力障碍是一种由TOR1A基因ΔE突变导致的严重运动障碍，其致病机制尚不明确。本研究聚焦于维持核结构与功能的关键支架——核纤层，探讨了核纤层蛋白Lamin B1失调在DYT1病理中的作用。利用患者成纤维细胞和人iPSC来源的神经元 ...

你是否见过这样的孩子：走路时脚后跟不着地，总是脚尖着地或是脚向内翻？或者有人在写字、拿筷子时，手部会不自主地僵硬、扭曲？ 这可能不仅仅是习惯问题，而是一种被称为“原发性遗传性肌张力不全” ...